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Decisioni informate sulla diagnosi prenatale per la sindrome Down

Il gruppo di lavoro di www.conosciamocimeglio.it ringrazia SaPeRiDoc per avere messo a disposizione di tutti un lavoro di elevata qualità scientifica, per favorire le decisioni informate sulla diagnosi prenatale per la sindrome di Down:

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Date: Wed,  5 May 2004 12:08:20
From: [email protected]

Carissime tutte e carissimi tutti,

se prima dello sviluppo dei test biochimici e ultrasonografici lo screening per la sindrome di Down si basava solo su età materna e proposta di un test invasivo alle donne di età superiore ai 35-37 anni (amniocentesi o prelievo di villi coriali), ora sono disponibili diversi esami diagnostici.

Gli studi condotti per valutare l'efficacia dei test di screening per la sindrome di Down presentano frequenti discrepanze nei risultati, probabilmente dovute a differenze nei disegni di studio, nelle epoche di esecuzione dei test, nei cut-off utilizzati e nelle capacità degli operatori.

In particolare, l'uso dell'ecografia come test di screening è limitato dalla difficoltà tecnica di produrre immagini affidabili di strutture fetali critiche, con conseguente notevole variabilità nelle valutazioni. Le tecniche di ecografia richiedono perciò una standardizzazione per essere riproducibili su larga scala ed utilizzabili come test di routine nello screening della sindrome di Down fetale.

Inoltre, i centri di screening non possono limitarsi a fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21: tutte le agenzie e i servizi sanitari giudicano adeguate solo quelle strutture capaci di fornire un programma di diagnosi prenatale completo, comprendente una informazione precisa e dettagliata delle caratteristiche dello screening (compresi i suoi limiti), una esaustiva interpretazione dei risultati, una consulenza personalizzata per le persone positive al test e un accurato follow-up.

Un test positivo dovrebbe essere considerato un problema sanitario urgente cui far seguire un rapido intervento di counselling genetico e l'eventuale attivazione di procedure diagnostiche prenatali.

Un aggiornamento sullo screening della sindrome di Down, a partire da due linee guida del Royal College of Ostetricians and Gynaecologists e da un rapporto di valutazione delle tecnologie sanitarie inglese, è ora disponibile nel sito del Centro di documentazione online sulla salute perinatale, riproduttiva e sessuale SaPeRiDoc, all'indirizzo http://www.saperidoc.it/doc_127.html. Per accedere ai documenti indicizzati è sufficiente indirizzare il cursore (la freccetta) sulle indicazioni fra parentesi quadre (ad esempio: [Testo integrale], [Riassunto], [Medline]), evidenziandole e, a quel punto, cliccandovi sopra con il tasto sinistro del mouse.

Il gruppo di lavoro di SaPeRiDoc
http://www.saperidoc.it/p1.html