La Storia di Ermanno
Ci presentiamo: siamo Dario, di professione medico, e Susanna, di professione infermiera, genitori di due stupendi bambini: Yasmin, nata a Roma il 28.01.1995 ed Ermanno, il nostro piccolo angelo, Noonan.

Ermanno nasce a Roma il 08.06.1998 ed è subito ricoverato in Unità di Terapia Intensiva Neonatale presso il Policlinico Umberto I di Roma per insufficienza respiratoria (pectus escavatum) e cianosi: Apgar 6 (1 minuto) e 8 (5 minuti). Durante il ricovero viene valutato il cariotipo (normale), il quadro osseo (brevità degli arti, alterazioni scheletriche, turricefalia) e la funzionalità cardiaca. Viene rilevata un'ipertrofia del setto interventricolare (5mm) e dei ventricoli con dilatazione degli atri: la valvola mitrale appare displastica con marcata ridondanza del lembo anteriore, all'inizio non insufficiente, poi con insufficienza di grado medio. Ampia pervietà della fossa ovale di circa 1 cm con aneurisma della fossa ovale e shunt bidirezionale. Piccola pervietà interventricolare muscolare. Viene consigliata una terapia con Lasix 3mg ev. e Isoptin 5mgx3 per os.
Il 27.08.1998 visto il miglioramento del quadro clinico, viene dimesso con diagnosi di "Prematurità, cardiopatia congenita, displasia mitralica, miocardiopatia ipertrofica, anomalie scheletriche, reflusso gastroesofageo" e la seguente terapia: Isoptin 5mg, Lasix Liquidum 4mg, Alimix 0,8mgx4, Ranidil 1cc, Adisterolo 2gtt.
Il giorno 08.09.1998 viene ricoverato per dispnea e difficoltà nell'alimentazione presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in Cardiologia Pediatrica. Il 18.09.1998 viene dimesso con la seguente lettera: "Il paziente è giunto alla nostra osservazione per dispnea e difficoltà nell'alimentazione. Il quadro clinico deponeva all'ingresso per la presenza di reflussi gastroesofagei ed insufficienza respiratoria acuta di grado moderato secondaria alla dinamica toracica. Gli esami clinici e strumentali cardiologici hanno dimostrato la presenza di un difetto interatriale ostium secundum ampio e di una displasia del lembo anteriore della mitrale senza ostruzione sottoaortica. La valutazione genetica ha fatto porre diagnosi di Sindrome di Noonan. Sono state inoltre eseguite valutazioni radiologiche finalizzate all'identificazione d'anomalie dei vasi epiaortici. Il telecuore con esofagogramma non ha dimostrato la presenza d'impronte anomale pur facendo rilevare una deviazione destrorsa della trachea; la risonanza magnetica nucleare cardiaca e dei vasi epiaortici hanno escluso la presenza d'anomalie macroscopiche d'origine e decorso dei vasi epiaortici. I problemi alimentari non sono al momento totalmente risolti sia pure in presenza di un significativo miglioramento della nutrizione spontanea. Si dimette in data odierna in discrete condizioni generali con la seguente terapia: Peridon 1mgx4, Zantac 5mg/die, Lasix 4mg/die".
Seguono 5 giorni domiciliari in cui il bambino continua a mangiare poco e niente, vomita a getto 2-3 pasti al giorno, ha crisi di dispnea. Il 22.09.1998, visto il peggioramento del quadro clinico, viene nuovamente ricoverato presso la Divisione di Gastroenterologia dell'Ospedale Bambino Gesù. Durante il ricovero vengono effettuati: · Eco pilorica ed esofagea (nei limiti) · Ph-metria (che conferma i reflussi gastroesofagei), · PRIST e RAST che confermano una intolleranza al latte vaccino. Viene dimesso il 26.09.1998 con diagnosi di intolleranza alimentare e reflusso gastroesofageo e con la seguente terapia: "Dieta con idrolisato proteico+amido, Alimix 0,5mgx4, Maalox 1,5mgx4, Clenil A X gtt x3, Bamifix 1 supp.x3gg., Bentelan 1/2cpx2/diex2gg.". Torna a casa raffreddato, con molte secrezioni. Seguono dei giorni in cui riprende ad alimentarsi, ma con gran fatica, perché tende saltuariamente ad avere crisi respiratorie. Iniziamo ad assisterlo nei giorni seguenti aspirandolo e praticandogli nei momenti di maggior affanno respiratorio ossigeno in maschera. Comincia nuovamente a peggiorare, riprende a mangiare poco, vomitando a getto qualche pasto. Il 17.10.1998 anticipiamo il controllo del gastroenterologo che trova il piccolo Ermanno affaticato e ancora pieno di secrezioni; imputa il problema del vomito e della scarsa alimentazione più ad un peggioramento del quadro cardiaco che ad un problema gastroenterologico e rimanda tutto al controllo cardiologico, già programmato per il giorno 22 ottobre 1998.
Il 21 ottobre 1998 alle h.17,30 il bambino si scompensa ed entra in coma. Subito ricoverato in Unità di Terapia Intensiva Neonatale dell'Ospedale Bambino Gesù, viene intubato ed assistito con ventilazione meccanica. Alla valutazione cardiologica si evidenzia: tachicardia sinusale (160bpm, segni di dilatazione biatriale ed ipertrofia ventricolare. DIA tipo O.S. ampio (~ 8mm) con shunt Sn®Dx. Displasia della mitrale. Sezioni destre dilatate. Ipertrofia marcata del ventricolo sinistro. Non ostruzione all'efflusso sinistro (~ 10mmHg). Non valutabile la compliance ventricolare sinistra per l'atelettasia paracardiaca. Insufficienza mitralica di grado lieve. Quadro suggestivo di cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Versamento pericardico declive (~ 5mm). La terapia cardiologica effettuata è: Isoptin 0,5mgx4, Lanoxin 20ngx2, Lasix 3mgx2.
Ci viene detto che, viste le gravissime condizioni in cui il bambino versa, probabilmente non arriverà al mattino. Ma il mattino giunge, ed anche Ermanno, e lo stesso succede il giorno dopo, e dopo, e dopo ancora. Pur se intubato, trova di nuovo la forza di sorriderci, guardandoci con quei suoi due occhietti dolcissimi, ma pieni di tristezza nel momento in cui bisogna andare via. E ogni giorno lasciamo un pezzettino del nostro cuore, su quel lettino di ospedale troppo grande per lui, così piccino.
Il 16 novembre 1998, dopo 5 tentativi di estubazione falliti, viene decisa una laringo-tracheo-broncoscopia prima di procedere alla tracheotomia, alla quale ci opponiamo con tutte le forze. Durante l'esecuzione dell'esame vengono evidenziati sulle corde vocali due granulomi: si decide quindi per la loro asportazione, per riprovare poi l'estubazione dopo almeno 3 giorni di terapia cortisonica. Il 21 novembre 1998 dopo 31 giorni di respirazione meccanica, viene finalmente estubato e lasciato in respiro spontaneo. Il 23 novembre 1998 viene trasferito in Patologia Neonatale.
Il 27 novembre notevole miglioramento delle condizioni cardiocircolatorie, con compenso soddisfacente. All'ecocardiogramma, ampio DIA tipo OS (~ 10mm). Valvola mitrale displastica, atrio sinistro lievemente dilatato. Ipertrofia del setto interventricolare e delle PP di grado lieve. Assenza di gradiente sull'efflusso del ventricolo sinistro. Viene rilevata una immagine tipo piccolo sperone sull'arco aortico a livello del quale non si apprezza gradiente sull'arco e all' Rx Torace una atelettasia basale paracardiaca destra (lobo medio) e basale sinistra, con modesto iperafflusso polmonare. La terapia rimane invariata.
Viene dimesso il 12 dicembre 1998 e rinviato a Day-Hospital programmato. E' con una gioia immensa che ce lo riportiamo a casa, dove la sua culletta per troppo tempo è rimasta vuota. Alla metà di gennaio 1999 inizia alimentazione con biberon e sospende i gavage. Nel mese di marzo la sua alimentazione diventa varia (carne, pesce, verdura, frutta) con sei pasti di 100-150ml ogni 4 ore, di cui 4 di latte (Nidina HA2 ipoallergenico) e 2 di pappa. Al controllo del 3 marzo 1999 all'Rx torace:" In regione basale retrocardiaca sinistra si evidenzia immagine lineare opaca. Il cuore è ingrandito con prevalenza dell'arco inferiore di sinistra. Al controllo ecocardiografico del 10 marzo 1999:" DIA tipo OS (~ 8mm) con shunt Sn®Dx. Displasia della valvola mitrale. Ostruzione dinamica sull'efflusso valvolare 35-40mmHg. La terapia domiciliare è la seguente: Isoptin 2mgx3, Lasix 4mg x2.
Segue un periodo di relativo benessere, intervallato da controlli mensili cardiologici e da Day-Hospital programmati (neurologico, audiometrico, oculistico, ortopedico, auxologico, spirometrico). Nel mese di marzo 2000, inizia un nuovo calvario: da giorni è raffreddato, non mangia, è sonnolento, febbrile. Il 26 marzo comincia la dispnea. Nel seggiolone la testa cade in avanti, non riesce a tenere gli occhi aperti: è pallido, le estremità cianotiche: partiamo subito per l'Ospedale Bambino Gesù dove viene subito mandato alla Terapia Intensiva del DEA con diagnosi di Di stress respiratorio in paziente cardiopatico con Sindrome di Noonan. Riinizia il calvario.
Questa volte forse soltanto le nostre preghiere al Signore impediscono il peggio, ovvero che venga intubato, in quanto i suoi parametri di funzionalità respiratoria rimangono in equilibrio, tali da poter essere mantenuto sotto cappetta al alta concentrazione di ossigeno. Viene somministrata terapia parenterale (SG 10% 800ml, NaCl 30mEq, KCl 15 mEq, Ca gluconato 10% 1gr, Ranidil 20mgx3, Glazidim 330mgx3, BBK8 70mgx2, Lasix 5mgx3, Lanoxin 0,05mgx2, Avocin 600mgx3, Aerosol x4 (Clenil A 1f., Atem V gtt., Broncovaleas V gtt). Il 30 marzo finalmente viene dimesso in dimissione protetta e lo riportiamo a casa.
Il 29 giugno nuovo ricovero, questa volta per fortuna programmato: criptoorchidismo bilaterale. Purtroppo alla laparoscopia esplorativa, notano che il sinistro non può essere fissato nello stesso intervento in quanto ancora troppo alto: viene quindi ancorato solo il destro e rimandato in un secondo intervento l'altro testicolo. Viene quindi dimesso il 1 luglio. Tornato a casa, dopo 7 giorni piccola suppurazione di un punto chirurgico a livello dell'ombelico ma, per fortuna, dopo 10 giorni di trattamento antibiotico, anche questo si risolve. E siamo adesso ai giorni nostri, se così vogliamo dire.
Oggi Ermanno è un bambino dolcissimo, pieno di carattere: ti viene ad abbracciare di corsa per baciarti, magari sulla gamba, dove arriva con la sua testolina, per poi subito correre via a giocare. Cerca la sorellina che adora, e da cui corre per prendere i giocattoli e scappare via. Ama scarabocchiare sui quaderni, ascoltare la musica, dondolando la sua testina e ballando sui piedini. E' un adorabile mangione, anzi famelico: per lui non sarebbe mai il momento di dire basta. Sa farsi sentire per chiedere ed ottenere quello che vuole, ma poi è pronto a farti squagliare letteralmente quando ti guarda con quei suoi due occhioni bellissimi per dirti: mammaa!!! oppure papàà!!! La nostra casa è un turbinio fra Yasmin e d Ermanno, ma guai se non ci fossero: la nostra vita non avrebbe più senso. Recentemenete, il 16 febbraio 2001 ha subito il secondo intervento per criptorchidismo ed anche stavolta, ha dimostrato di essere un bambino forte, pieno di voglia di vivere, ed è andato tutto bene. Ci aspetta oramai l'appuntamento di giugno, il più difficile, data in cui verrà ricoverato per effettuare un ecocardiogramma transesofageo per definire esattamente le dimensioni del difetto interatriale e decidere quindi se metterlo in lista operatoria per posizionare un device per cateterismo (un ombrellino inserito attarverso un vaso fino ad arrivare al cuore) oppure procedere all'intervento a cuore aperto in extra-corporea. Saranno giorni difficili per noi, sicuramente, ma con l'aiuto del Signore siamo certi che il nostro cucciolo supererà anche questo intervento.

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