Centro Febbri Periodiche

REGISTRO ITALIANO DELLA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

Dati identificativi del paziente:

Iniziali (prime tre lettere del Cognome e Nome)
/
Sesso:
M
F

DATA DI NASCITA (gg/mm/aaaa):

Luogo di nascita (Provincia / Stato estero)

Residenza attuale:

Nazione:

Regione Provincia Comune

Origine etnica:

1. Caucasica (Europa, Mediterraneo, Medio Oriente)

Ebraica (non Ashkenazi)

Turca

Armena

Araba

Greca

Italiana

2. Africana (nero)

3. Asiatica orientale ( Birmania, Cina, Giappone, Korea )

4. Asiatica occidentale ( Pakistan, India)

5. Ispanica (Centro e Sud America)

6. Altro

Anamnesi familiare

LUOGO DI NASCITA ETA'

Padre: Padre:

Madre: Madre:

Figli:
Figli:

Consaguineità: Sì No Ignota

Specificare generazione

E' presente in famiglia un antecedente di origine ebraica, armena, turca, araba o greca? Si No

Se si, specificare l'origine e il grado di parentela:

MALATTIA

FAMILIARE AFFETTO

Febbre Mediterranea Familiare

Malattia di Beçhet

Malattie infiammatorie croniche dell'intestino (M. Chron, colite ulcerosa)

Malattia celiaca

Vasculiti

Altre malattie ritenute significative

Dati Clinici del paziente:

Età: Peso Kg: Altezza cm:

Data di esordio:

Data della diagnosi:

CARATTERI DEGLI ATTACCHI

Età all'esordio:

Tipologia del primo attacco:

Frequenza degli attacchi per mese: < 1/m 1-2/m > 2/m

Durata degli attacchi:

Eventuali correlazioni:
dieta
stress fisico
stress emotivo
ciclo mestruale
stagionalità
infezioni documentate
altre

Segni e sintomi

Febbre Assente 38 39 40 >40

Dolori addominali Assenti Diffusi Localizzati

Dolori articolari Assenti Artralgie
Sede:

Artriti acute
Sedi:

Artriti croniche
Sedi:

Dolore toracico Assente Pleurite Pericardite

Mialgie Assenti Spontanea Esercizio-indotta Febbrile protratta

Manifestazioni cutanee Assenti Erysipela-like Oritcariodi

Prurito Altre

Splenomegalia Assente Reattiva Amiloidosi

Epatomegalia Assente Reattiva Amiloidosi

Orchite Assente Monolaterale Bilaterale

Cefalea Assente Presente

Meningite Assente Presente

Nausea Assente Presente

Vomito Assente Presente

Alterazioni dell'alvo Assente Presente

Aftosi Assente Presente

Amiloidosi Sì No

alla diagnosi

unica manifestazione di malattia (Fenotipo II)

dopo la diagnosi

INTERVENTI CHIRURGICI SUBITI

Appendicectomia data: es. istologico:

Colecistectomia data: es. istologico:

Ovariectomia data: es. istologico:

Altri data: tipo:

Patologie associate

a. Diatesi Allergica:

Allergie farmacologiche Si No

specificare il farmaco:

Allergie non farmacologiche Si No

Specificare quale:

Manifestazioni cliniche
SI

NO

1 Rinite allergica

2 Asma bronchiale

3 Orticaria o angioedema

4 Dermatite atopica

5 Anafilassi

b. Patologie associate non allergiche

Insorgenza rispetto all'esordio della FMF

Precedente

Concomitante

Successiva

Malattia di Behçet

Malattie infiammatorie croniche dell'intestino

Malattia celiaca

Malattie autoimmunitarie
Sistemiche o organospec.

Altre

Analisi genetica

Genotipo paziente:

Mutazioni testate:

V726A M694V M694I M680I E148Q tutte le precedenti

altre

Tecnica di screening:

esone 10

sequenza completa dei 10 esoni

altro: esone 1 esone 2 esone 3 esone 4 esone 5

esone 6 esone 7 esone 8 esone 9 esone 10

Esami di laboratorio

Benessere

Attacco

DATA

VES

Proteina C reattiva

Fibrinogeno

Ferritina

Ceruloplasmina

Aptoglobina

SAA

Alfa 1 glicoproteina acida

Elettroforesi Proteica:
α1

α2

β

γ

Globuli Bianchi

Neutrofili

Esame urine: PS pH Ematuria Cilindri ialini
Microalbuminuria proteinuria

ALTRI PARAMETRI

Emoglobina

Hct

MCV

Ig G mg/dl Ig M mg/dl Ig A mg/dl Ig D mg/dl Ig E mg/dl

C3

C4

ICC

Anti-nucleo anti-DNA anti-ENA

anti mitocondrio anti-muscolo liscio anti-tiroide

anti-cardiolipina Lupus anticoagulant anti-gliadina

Anti-endomisio anti-mucosa gastrica p-ANCA

c-ANCA Altri

Esami strumentali

RX torace:

RX diretta addome:

RX articolazioni:

Ecografia addome-pelvi:

ECG:

Ecocardiogramma:

EEG:

Biopsia renale:

Biopsia (rettale, gengivale, paraombelicale):

Altro:

Terapia

TERAPIE EFFETTUATE PRIMA DELLA DIAGNOSI

Farmaco Dose Durata Effetto

Farmaco Dose Durata Effetto

Farmaco Dose Durata Effetto

TERAPIA con COLCHICINA

Data inizio: Dose

Efficacia

Scomparsa attachi per periodi maggiore ad 1 anno.

Riduzione frequenza, durata ed intensità del 50% o scomparsa di alcuni sintomi.

Riduzione frequenza, durata ed intensità del 25% o scomparsa di alcuni sintomi.

Riduzione frequenza, durata ed intensità minore del 25% o scomparsa di alcuni sintomi.

Nessuna variazione della sintomatologia

Eventuali interruzioni:

Effetto dell'interruzione:

Eventuali effetti collaterali: Allergia alla Colchicina

Trombocitopenia

Nausea

Vomito

Diarrea

Malassorbimento

Miopatia

Neuropatia

Alopecia

Azospermia

Infertilità femminile

Soppressione midollare

Anomalie cromosomiche

ALTRE TERAPIE (sintomatiche o di supporto)

Farmaco Dose Durata Effetto

Farmaco Dose Durata Effetto

Farmaco Dose Durata Effetto

Dati identificativi del medico compilatore

Cognome e Nome

Divisione/Istituto

Ospedale o Università

Via cap

Città

Telefono Fax

E-mail

Data di compilazione

I dati trattati in questo questionario saranno trattati in rispetto della legge 675/96

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