I controlli di salute per le persone con la sindrome Down
Introduzione
ultimo aggiornamento 10 Luglio 2004

Durante gli ultimi anni sono state individuate alcune indicazioni di medicina preventiva che riassumono, suddividendoli per fasce di età, i principali controlli clinici e di laboratorio che pediatri e medici di base possono prendere in considerazione nell’assistenza alle persone con sindrome Down. Si tratta di proposte suscettibili di aggiornamento e comunque modificabili nell’ambito di un follow up individualizzato, e si aggiungono alle normali attenzioni previste per tutti i bambini.

Lo scopo di tali indicazioni è la prevenzione o la diagnosi precoce di alcune patologie che nelle persone con Sindrome Down hanno un’incidenza superiore alla norma.

Di volta in volta il medico potrà valutare se limitarsi ad effettuare i controlli principali suggeriti dalle indicazioni, che sono facilmente effettuabili e non necessitano di particolari attrezzature o strutture specializzate, oppure richiedere controlli più approfonditi.

In questo capitolo ci proponiamo di offrire un guida alla lettura dei pricipali articoli disponibili, seguendo nel tempo le novità e gli aggiornamenti, e una serie di Focus su argomenti specifici, che si propongono di esprimere in un linguaggio semplice (valutato da una severa giuria di familiari) le informazioni più aggiornate su argomenti che le famiglie stesse indicano come aree incerte, o su cui non è ancora reperibile materiale informativo in italiano on line.

Il gruppo medico di www.conosciamocimeglio.it, composto da medici con esperienza clinica pluridecennale nella sindrome di Down, dal nord al sud d’Italia, lavora su base volontaria e spontanea, in stretta collaborazione con le famiglie al fine di ricercare e diffondere informazioni condivise, basandosi su una valutazione critica delle evidenze scientifiche disponibili e conservando spirito critico sia nei confronti delle proprie stesse esperienze che di quelle pubblicate da altri. La metodologia di lavoro integra i principi di Evidence Based Medicine con il valore della Narrative Based Medicine.

Non sempre il confronto è semplice, perché gli studi scientifici sono spesso insufficienti a dirimere dubbi. In questi casi il confronto diventa vitale: internet è un ottimo canale di comunicazione, utile per far viaggiare le idee e non le persone.

Un lavoro sistematico è in corso presso l'Istituto Superiore di Sanità, dove sono in preparazione le "Linee Guida Multidisciplinari per l'Assistenza Integrata alle Persone con Sindrome Down e alle Loro Famiglie" (LGSD) ai cui lavori si collabora nella speranza di poter presto diffondere anche questo documento, indispensabile presupposto per moltiplicare le buone pratiche.

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