Questa relazione riguarda i controlli di salute effettuati presso l'ambulatorio per il bambino con sindrome Down nel Dipartimento di Medicina della Procreazione e dell'Età evolutiva dell'Università di Pisa, Clinica Pediatrica 1°, è estratta da:

S. Bargagna, F. Massei (a cura di)
Un progetto integrato per la sindrome di Down (2a ed. aggiornata, 2003)
Aspetti clinici, riabilitativi e psicosociali

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Francesco Massei, Laura Gori
Dipartimento di Medicina della Procreazione e dell'Età evolutiva dell'Università di Pisa, Clinica Pediatrica 1°

Introduzione

La prima descrizione della sindrome di Down (SD) risale al 1866, ad opera del dr. John Langdon Down (1). Nel 1959 il dr. Jerome Lejeeune ne caratterizzò gli aspetti genetici identificando l'alterazione cromosomica che ne è alla base (trisomia 21) (2).
L'incidenza della SD è compresa tra 1:700 e 1:2000 nati, rappresentando la causa più frequente di ritardo mentale (3).
Negli ultimi anni sono stati compiuti molti progressi nel trattamento dei soggetti Down. L'aumento della prevalenza della SD nella popolazione è infatti legato all'aumento della sopravvivenza dei soggetti che ne sono affetti e ciò in conseguenza del miglioramento delle condizioni igienico-sanitarie, dell'uso degli antibiotici, dei progressi della chirurgia (cardiochirurgia in particolare), che hanno consentito una aspettativa di vita attuale per le persone Down di 55 anni, decisamente più elevata rispetto a quella dei decenni passati (9 anni nel 1929, 12 anni nel 1947) (3).
Il follow-up di questi pazienti è quindi sempre più importante per la dimensione sociale e per le obiettive possibilità di migliorarne le condizioni e le aspettative di vita.
Il bambino Down presenta numerose problematiche somatiche e psicomotorie che devono essere precocemente individuate ed adeguatamente trattate. Assistenza medica, ambiente domestico, educazione ed addestramento professionale secondo le attitudini professionali del soggetto, possono influenzare significativamente il livello di capacità funzionale dei bambini e degli adolescenti con SD e facilitarne la transizione all'età adulta. (4,5).
Nell'ambito del "Comitato Down" , costituitosi ufficialmente nel marzo 1993, la Clinica Pediatrica di Pisa e le altre Cliniche Universitarie dell'Ospedale S. Chiara, hanno messo a disposizione l'opera di più specialisti al fine di garantire una assistenza medica qualificata e multidisciplinare ai bambini con SD, nonché di promuovere la ricerca in questo settore.
La Clinica Pediatrica coordina l'opera assistenziale, occupandosi principalmente dell'aspetto somatico, con compiti diagnostici, preventivi, terapeutici e di follow-up.
Di seguito vengono delineate alcune problematiche somatiche che possiamo ritrovare nei pazienti con SD.

Problematiche immunologiche

L'anomalo sviluppo del sistema immunitario nella SD spiega l'elevata suscettibilità alle infezioni respiratorie (alte e basse vie), alle malattie autoimmuni, all'aumentato rischio di neoplasie, anche se, ad oggi, non è stato ancora dimostrato uno specifico difetto immunitario. D'altra parte le alterazioni immunologiche della SD sono spesso ad espressione clinica "moderata", tali perciò da non giustificare un uso eccessivo degli antibiotici (6,7).
Per quanto riguarda l'immunità umorale (tab.1) dobbiamo ricordare che mentre nei primi anni di vita non si osservano sostanziali differenze rispetto ai bambini non Down, dopo il sesto anno, vi sarebbe una tendenza all'aumento dei livelli sierici di immunoglobuline, in particolare delle IgA e delle IgG, con riduzione delle IgM e delle sottoclassi IgG2 e IgG4, quest'ultime responsabili di una maggiore suscettibilità alle infezioni di natura batterica (8,9).

Tab.1

La risposta anticorpale nei confronti di alcuni virus responsabili di infezioni del tratto respiratorio (adenovirus, influenza A e B, parainfluenza 1, 2 e 3, mycoplasma pneumoniae e virus respiratorio sinciziale) non sembra però differire da quella dei soggetti normali. In ultima analisi non esistono anomalie significative sul numero e sulla funzione dei linfociti B, anche se esistono discrepanze nelle varie casistiche (9).
I livelli di IgE ridotti rispetto alla popolazione generale, potrebbero giustificare la bassa incidenza di malattie atopiche nella SD.
Il sistema del complemento è per lo più normale e le eventuali anomalie sono comunque di modesta entità.
Per quanto riguarda le funzioni dei linfociti T , sono state descritte numerose alterazioni qualitative e quantitative (tab.2) (10), che possono rappresentare la causa della aumentata frequenza di patologie autoimmuni (tiroiditi, diabete mellito, alopecia, malattia celiaca, stomatiti ricorrenti) e di neoplasie (leucemie) nella SD.

Tab. 2

Il timo nei soggetti con SD è di dimensioni minori rispetto ai controlli, mostrando anomalie morfo-strutturali (deplezione cellule-T con riduzione dell'area corticale timica, aumento del numero e delle dimensioni dei corpuscoli di Hassal) e funzionali (bassi livelli di ormone timico, contrazione delle zone T-dipendenti nei linfonodi e nella milza) (11).
Anomalie funzionali sono descritte anche a carico della chemiotassi e della fagocitosi , correlabili ai ridotti livelli di zinchemia, agli elevati livelli di enzima superossido-desmutasi ed al difetto di mieloperossidasi, responsabili di una alterazione del metabolismo ossidativo dei granulociti neutrofili (12).
La suscettibilità alle infezioni batteriche, soprattutto cutanee, si manifesta in età adolescenziale, con infezioni a carico dei follicoli piliferi e foruncolosi, che sono da imputare a fattori locali (secchezza della cute, igiene) ma anche alle alterazioni immunitarie cellulari.
Per tutti questi motivi, l'immunizzazione attiva con i vaccini , assume particolare importanza nel bambino con SD: sono da incoraggiare le vaccinazioni anti-pertosse, anti-pneumococcica ed anti-Haemophilus influenzae tipo b, anti-morbillo-rosolia-parotite, anti-influenzale, mentre le altre vaccinazioni "obbligatorie" (anti-polio, anti-tetanica, anti-difterica, anti-epatite B), dovranno seguire il normale calendario vaccinale (3).
Sarà infine importante che il bambino Down venga allattato al seno, a meno che non intervengano controindicazioni: l'assunzione di latte materno infatti, oltre che a favorire il rapporto di attaccamento madre-bambino, causa, un miglioramento delle difese anticorpali del bambino stesso tramite il passaggio di immunoglobuline (3).

Problematiche inerenti l'apparato digerente

Le problematiche inerenti l'apparato digerente sono frequenti (12%) (9,11,13): oltre le gravi malformazioni congenite di immediato riconoscimento, che rappresentano vere urgenze chirurgiche (stenosi ed atresie duodenali, pancreas anulare, fistole tracheo-esofagee, gastroschisi, anomalie dell'albero biliare, onfalocele, ano imperforato, megacolon aganglionare, ernie diaframmatiche), dobbiamo menzionare il reflusso gastro-esofageo, che può manifestarsi sia con segni gastro-intestinali (rigurgito e vomito), sia con sintomi respiratori (tosse, stridore, wheezing e polmoniti) e la stipsi, sintomo frequente nel bambino Down (per ipotonia muscolare e per ridotta peristalsi intestinale) che può essere espressione di un megacolon aganglionare (malattia di Hirshsprung) se di precoce comparsa o di un ipotiroidismo se ad esordio tardivo.

Il problema della malattia celiaca

Un problema importante è quello relativo alla malattia celiaca (MC), che nella SD mostra una elevata incidenza (dal 7 al 16%), probabilmente in rapporto alla facilità con la quale questi pazienti vanno incontro a patologie autoimmuni (9).
In un recente studio multicentrico italiano su 1.202 pazienti Down (15), la celiachia era riscontrata in 55 soggetti (4,6%); la diagnosi era posta dopo 3 anni e 8 mesi dall'inizio dei sintomi, che erano quelli "classici" (diarrea, vomito, deficit di crescita, anoressia, stipsi, distensione addominale) nel 69%, atipici nell'11% e del tutto "silenti" nel 20% dei casi.
Dal momento quindi che la sintomatologia clinica della MC è spesso sfumata o confondente ("atipica" o del tutto "silente" in oltre il 30% dei casi), accertamenti di laboratorio specifici, sono obbligatori per questi bambini a partire dal compimento del primo anno di vita e, nel caso di negatività, anche negli anni successivi.
In questa categoria di pazienti "a rischio" è quindi giustificato uno screening sierologico da effettuarsi con la determinazione degli anticorpi anti-endomisio (EMA) ed anti-transglutaminasi (t-TG) umana, data la bassa specificità mostrata dagli anticorpi anti-gliadina (AGA) in questa sindrome (15). Nei casi dubbi o, secondo alcuni autori, indipendentemente da questo, sarebbe utile ricercare gli aplotipi HLA che più frequentemente correlano con la MC (DQ2, DQ8, DR3, DR7), soprattutto in quei pazienti per i quali la conferma diagnostica con la biopsia intestinale mostri particolare difficoltà. Secondo alcuni autori (16), lo studio dell'eterodimero HLA-DQ2 (DQA1*0501/DQB1*02) nei soggetti con SD, dovrebbe essere utilizzato in prima battuta per selezionare quei pazienti da sorvegliare periodicamente sia dal punto di vista clinico, che sierologico (EMA, t-TG).
La ricerca sistematica della MC e quindi l'attuazione quanto prima di un programma dietetico è importante, dal momento che tale condizione gioca un ruolo significativo nell'innescare altre patologie autoimmuni (30,9% nello studio multicentrico italiano) o, più raramente, neoplastiche (es. linfomi intestinali) (19).

Problematiche inerenti l'apparato genito-urinario

Numerose sono le possibili malformazioni a carico dell'apparato genito-urinario riscontrabili nella SD (10) con frequenze variabili, fino al 50% come nel caso del criptorchidismo (tab.3).

Tab. 3

Molte di queste anomalie possono essere sospettate ai controlli ecografici durante la gravidanza ma, data la loro incidenza e la loro importanza, devono essere ricercate in epoca neonatale o comunque nei primi mesi di vita, in occasione dei controlli clinici periodici.
Spesso le malformazioni renali sono causa di infezioni a carico delle vie urinarie con una incidenza variabile tra il 4 ed il 6% nella popolazione Down (11).

Alterazioni ematologiche

Nei neonati con SD non è infrequente una policitemia isolata (non associata a cardiopatia) che spontaneamente si risolve nel giro di 2-3 settimane (3,11).
Altro quadro relativamente frequente (10%) in età neonatale è rappresentato da una "reazione leucemoide", una vera e propria mielodisplasia transitoria, caratterizzata o da un quadro di pancitopenia o da alterati rapporti tra le varie componenti cellulari ematiche. Il quadro si risolve spontaneamente in 2-3 mesi e necessita soltanto, qualora vi siano le indicazioni (grave anemia, sindrome emorragica da severa piastrinopenia), di un supporto trasfusionale. In circa il 30% dei casi di mielodisplasia ad esordio neonatale, soprattutto nel caso di forme "tardive", si osserva la comparsa di una leucemia mieloide , generalmente entro il terzo anno. E' perciò importante che tali bambini osservino un attento follow-up ematologico, al fine di un precoce riconoscimento di questa patologia (3).
Nei primi 5-10 anni di vita si osserva una aumentata incidenza (da 10 a 30 volte più frequente rispetto alla popolazione generale) di leucemia (3,9,11). Nella SD esistono infatti due picchi di età a rischio per lo sviluppo di una leucemia: il periodo neonatale, con prevalenza di forme mieloidi, e tra il terzo ed il sesto anno, con prevalenza di quelle linfoblastiche. Tutte queste forme di leucemia sembrano mostrare comunque una prognosi migliore rispetto alla popolazione generale, soprattutto per quanto riguarda le forme mieloidi (18).
Da segnalare in alcuni bambini Down affetti da leucemia, una particolare ridotta tolleranza ad alcuni farmaci antineoplastici quali il methotrexate, con importanti effetti collaterali che rendono necessario un adeguamento delle dosi (11).
Nel neonato con SD possiamo osservare inoltre una piastrinopenia , mentre nelle età successive non è infrequente rilevare, una piastrinosi (20%); la macrocitosi è invece un reperto pressochè costante nella SD, probabilmente correlata ad un alterato metabolismo dei folati, che però non rende necessaria alcuna terapia (3).

Le malattie autoimmuni

Nei pazienti con SD sono comuni i disordini del sistema immunitario con formazione di autoanticorpi e patologie autoimmuni (tab. 4) ad esse correlati, che divengono più frequenti con l'aumentare dell'età (3, 9,11).
Talora nello stesso paziente possono coesistere più condizioni autoimmuni, come ad esempio la tiroidite autoimmune, il diabete, la malattia celiaca (19) o l'alopecia areata.
La frequenza della tiroidite autoimmune aumenta progressivamente dopo gli 8 anni, con percentuali fino al 30-40% in età adulta.

Tab.4

Nella maggior parte dei casi il rilievo di anticorpi anti-tiroide (anti-tireoglobulina, anti-perossidasi, anti-microsomi) precede anche di anni le manifestazioni cliniche, spesso sfumate, rappresentate per lo più da un deterioramento delle performance mentali e da un incremento ingiustificato del peso.
Più rara è la condizione di ipertiroidismo (malattia di Graves-Basedow) sul cui trattamento esistono ancora notevoli controversie.
Un meccanismo patogenetico simile a quello ipotizzato per la tiroidite autoimmune può essere invocato per il diabete : produzione di anticorpi anti-insule pancreatiche e successivo danno d'organo. La frequenza del diabete è variabile (fino al 10%) e soprattutto coinvolge i pazienti Down in età adolescenziale.
L'alopecia areata è una complicanza non rara tra i pazienti con SD (5-9%) certamente più frequente rispetto alla popolazione generale (0,1%) (3). Questa è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune, caratterizzata da chiazze di caduta di capelli, con infiltrazione di linfociti T attorno ai follicoli piliferi (3,20,21).
Nei pazienti con SD tale patologia si associa frequentemente con altre condizioni ad evidente patogenesi autoimmune (diabete, tiroidite, m.celiaca) e mostra una evoluzione fluttuante con fasi di remissione (parziale o completa ricrescita dei capelli) e fasi di riacutizzazione (caduta dei capelli); talora possono esser coinvolti anche altre regioni ricoperte da peli (alopecia universale).
Recentemente sarebbe stato identificato un gene localizzato sul cromosoma 21 (MX1), implicato nella patogenesi dell'alopecia nel paziente con SD (22).
Considerata la frequenza con la quale il soggetto con SD va incontro a patologie autoimmuni, è necessario seguire strettamente queste pazienti, con un monitoraggio annuale della funzione tiroidea, valutando sempre gli anticorpi anti-tiroide, non trascurando peraltro di considerare le altre possibili patologie autoimmuni, attraverso gli opportuni accertamenti (glicemia, sierologia per m.celiaca etc.), al fine di un precoce riconoscimento di tali complicanze.

Problematiche correlate agli organi di senso: occhio ed orecchio

L'occhio

Nella SD molteplici sono le problematiche correlate all'interessamento dell'occhio e della funzione visiva (3, 9, 23); alcune sono di scarsa rilevanza clinica (epicanto, macchie di Brushfield, il nistagmo congenito, congiuntiviti, blefariti, ostruzione del condotto naso-lacrimale), altre invece necessitano di una precoce diagnosi e di un corretto trattamento. Tra queste ultime dobbiamo segnalare la cataratta congenita (4-20%) da ricercare fin dalla nascita (riflesso retinico), il cheratocono (15%) che tende ad insorgere nell'età adolescenziale, lo strabismo (40-60%) prevalentemente convergente, i difetti di refrazione (miopia, ipermetropia, astigmatismo), il distacco di retina , più frequente nell'età adulta.
È perciò importante un periodico follow-up oculistico (alla nascita, a 6 e 12 mesi, poi 1-2 volte all'anno in base alle eventuali problematiche) in quanto un handicap visivo non corretto può influenzare in senso negativo le possibilità educative ed il livello di autonomia del bambino Down (3,9).

L'orecchio

La patologia a carico dell'apparato uditivo è molto frequente (75%) nella SD (9) e l'integrità dell'apparato uditivo è di fondamentale importanza per un adeguato sviluppo linguistico, intellettivo ed emozionale: le condizioni che determinano una riduzione della capacità uditiva contribuiscono infatti ad un ritardo del linguaggio e dello sviluppo psicomotorio (3,11).
Le patologie otoiatriche devono perciò essere identificate e trattate, quanto prima, preferibilmente già nei primi mesi di vita. Fin dalla nascita o comunque entro il terzo mese sono indicate indagini per saggiare le capacità uditive (riflessi condizionati di orientamento a stimoli sonori, emissioni otoacustiche, potenziali evocati uditivi) in modo da iniziare precocemente una rieducazione seguita poi dalle protesi acustiche o all'impianto cocleare (9).
Fattori anatomici (tab.5) e fattori più propriamente immunologici (immunità umorale e cellulare) possono condizionare nel bambino Down una maggiore morbilità a carico dell'orecchio, condizionandone le funzioni uditive.

tab. 5

È perciò indispensabile, dopo l'anno, controlli clinico-strumentali annuali da parte dello specialista otorinolaringoiatra, che dovranno proseguire anche al di là del periodo adolescenziale, per il fatto che la prevalenza di patologia otoiatrica tende a rimanere elevata nella SD anche nell'età adulta (3, 9, 11).

Problematiche odontostomatologiche

Nei bambini Down l'incidenza della carie è notevolmente inferiore rispetto agli altri bambini per diversi motivi tra i quali segnaliamo la differita eruzione dei denti decidui, la ritardata eruzione dei denti permanenti, la maggiore distanza tra i vari denti o la possibile mancata eruzione di qualche dente permanente e la composizione chimica della saliva (3, 9, 11). Di contro appare invece più frequente e più precoce (fin dalle epoche della dentizione decidua) la patologia periodontale (gengiviti e periodontiti) a carico soprattutto degli incisivi inferiori, di quelli superiori e del primo molare, correlata alle anomalie immunologiche tipiche della sindrome, alle alterazioni del tessuto connettivo, ad anomalie vascolari locali ed infine ad alterazioni morfologiche dentarie (11).
Numerose sono le possibili anomalie dentarie (tab.6).

tab. 6

Anomalie anatomiche a carico dello scheletro facciale (es. ipoplasia della porzione mediana dello scheletro facciale, assenza o ipoplasia dei seni mascellare e frontale) sono responsabili di malocclusione (40%) che, assieme all'ipotonia della muscolatura masticatoria ed alla macroglossia "relativa", interferiscono con le funzioni masticatoria e fonatoria.
Da tutto questo emerge l'importanza di un trattamento fisioterapico ed ortodontico (placca di Castillo-Morales) fin dai primi mesi di vita e di una precoce e corretta igiene orale (dieta non cariogena, fluoro ed uso dello spazzolino).

Problematiche cardiologiche

L'incidenza delle cardiopatie congenite nella sindrome di Down (SD) varia dal 40 al 60% secondo le varie casistiche (3, 9, 11).
Le malformazioni più frequentemente in causa sono rappresentate dal canale atrio-ventricolare (33-47%), il difetto interventricolare (15-33%), il difetto inter-atriale "secundum" (8-10%), la tetralogia di Fallot, il dotto di Botallo pervio (3-13%) ed altri difetti minori (1-10%). Anche indagini ecografiche prenatali confermano che il difetto cardiaco prevalente, è rappresentato dal canale atri-ventricolare (44%) (24,25).
Talora la complessità delle malformazioni ed il conseguente grave scompenso, possono portare all'exitus nei primi mesi di vita (3).
Studi sperimentali avrebbero individuato nel gene SH3BGR, presente sul cromosoma 21, un probabile responsabile delle cardiopatie nel soggetto Down, in quanto implicato nella morfogenesi cardiaca (26).
Compito del medico è quello di riconoscere tempestivamente i difetti cardiaci nel neonato con SD, in quanto spesso, né l'esame clinico, né l'ECG possono escludere la presenza anche di una grave cardiopatia; talora infatti, anche cardiopatie gravi e complesse non danno luogo a "soffi" per la peculiarità della circolazione neonatale (ad es. l'aumentata resistenza vascolare polmonare causa una identità pressoria tra cuore destro e sinistro, impedendo di fatto il verificarsi di uno shunt destro-sinistro). Il precoce riconoscimento di una importante cardiopatia ed il suo trattamento medico e/o chirurgico, oltre a ridurre la mortalità, migliorano la qualità di vita del paziente. Data quindi la fallacità sia dell'esame clinico, che dell'ECG, l'ecocardiografia (ecocolordoppler cardiologico) resta l'unico mezzo che ci consenta di escludere o confermare una eventuale cardiopatia: l'esame dovrà essere eseguito in epoca neonatale o comunque entro il terzo mese di vita. Sarà lo specialista cardiologo, formulata la diagnosi, a decidere sulla necessità di una correzione chirurgica ed a dettare i tempi dell'eventuale intervento, al fine, non solo di correggere il difetto, ma anche di prevenire le eventuali complicanze tardive (ad es. l'ipertensione polmonare).
La necessità di ulteriori controlli clinico-cardiologici e strumentali oltre i primi mesi di vita nel bambino con SD, è giustificata dal fatto che non tutte le cardiopatie, soprattutto quelle "minori", sono evidenziabili alla nascita (3,11,27) e dal fatto che questi pazienti, nel corso degli anni, possono sviluppare disfunzioni valvolari di varia natura (prolasso della valvola mitrale e rigurgito aortico) con incidenza nettamente superiore rispetto alla popolazione generale (50% contro 5-15% nel caso del prolasso mitralico) (28).
Un ulteriore problema che interessa i bambini con SD affetti da alcune forme di cardiopatia (tab.7), è il potenziale rischio di endocardite infettiva, sia in occasione di episodi infettivi intercorrenti, sia nel corso di manovre strumentali diagnostico-terapeutiche di varia natura (tab.8) (29).

Tab.7

Tab. 8

Problematiche ortopediche

L'incidenza di patologia ortopedica nei bambini con SD è elevata (15-30%) (3), tanto che sono raccomandate una valutazione ortopedica intorno al compimento dell'anno e successivi periodici controlli, volti al precoce riconoscimento di problematiche come la scoliosi ed il piede piatto. Vi sono peraltro patologie così dette "minori" a carico della mano (clinodattilia), del ginocchio (lussazione abituale di rotula), del piede (metatarso varo, alluce valgo), del tronco (assenza mono o bilaterale della XII°costa) che non necessitano di trattamento specifico; patologie "maggiori" quali la displasia congenita dell'anca , il piede piatto , la scoliosi evolutiva del rachide e la dislocazione o instabilità atlanto-assiale , necessitano invece di trattamenti che tengano conto anche della lassità ligamentosa e dell'ipotonia caratteristica della sindrome, che, oltre a favorirne l'insorgenza, ne condizionano anche la risposta alla terapia correttiva.
Un problema particolare che coinvolge sempre il pediatra è rappresentato dalla frequente (14%) dislocazione o instabilità atlanto-assiale (IAA) , che è dovuta alla dislocazione tra la 1° e la 2° vertebra cervicale, a causa di una particolare lassità del legamento trasverso tra il dente dell'epistrofeo (talora anche ipoplasico) e l'arco dell'atlante; tale situazione porta ad una accentuata mobilità della colonna a livello delle prime 2 vertebre cervicali, soprattutto nei movimenti di flessione ed estensione del collo.
È una condizione per lo più asintomatica e solo raramente (1%) è responsabile di sintomi da irritazione o compressione midollare: attenzione quindi a sintomi quali dolore o atteggiamenti anomali del capo o del collo, torcicollo, alterazione della deambulazione, stanchezza nel mantenere a lungo la stazione eretta, iperiflessia, disturbi degli sfinteri anale e vescicale (3,9).
L'IAA deve perciò essere ricercata con Rx "dinamica" del rachide cervicale, con posizione del capo normale, flessa ed in estensione all'età di 5-6 anni, generalmente prima dell'età scolare e sarà diagnostica una distanza tra dente dell'epistrofeo ed arco anteriore dell'atlante > 4,5-5 mm. In presenza di sintomi neurologici, anche se sfumati, sarà necessario eseguire una RMN per evidenziare segni di compressione sul midollo spinale.
Qualora l'esame Rx risulti negativo, data la progressività o l'insorgenza apparentemente tardiva dell'IAA, è consigliabile una rivalutazione clinica e strumentale durante l'adolescenza e nell'età adulta; uno stretto follow-up clinico sarà invece suggerito per i bambini Down con esame Rx dubbio o alterato, per cogliere precocemente eventuali aggravamenti della patologia ed avviarli ad una correzione chirurgica (3,9).
Particolare attenzione deve essere posta inoltre in occasione di eventuali anestesie (interventi o esami diagnostici), a causa dell'estensione forzata del collo che può aggravare temporaneamente una IAA "asintomatica"; nei casi "dubbi" sarà opportuno sconsigliare la pratica di quelle attività sportive (calcio, rugby, tuffi, arti marziali), che possono comportare pericolose sollecitazioni meccaniche a carico del rachide cervicale.

Problematiche inerenti la funzione tiroidea

La tiroide è un organo frequentemente coinvolto nella SD, fin dall'età neonatale: a questa età infatti è molto elevata l'incidenza di ipotiroidismo congenito (1:141, contro 1:3800 della popolazione generale), mentre nelle età successive l'ipotiroidismo acquisito si riscontra in circa il 15-30% dei soggetti, per lo più per disfunzioni a patogenesi autoimmune. Viene inoltre segnalata nel 20% dei soggetti con SD un quadro di "ipertireotropinemia idiopatica" isolata, probabilmente legata ad una disregolazione del TSH, che necessita quanto meno di uno stretto follow-up, mentre il rilievo di un ipertiroidismo vero, a patogenesi autoimmune, è molto più rara ed interessa spesso fasce di età più avanzate (3, 30,31).
L'elevata frequenza di patologia tiroidea nella SD rende ragione di un attento follow-up clinico e bioumorale (TSH, fT3, fT4, anticorpi anti-tiroide) con periodicità annuale, al fine di cogliere tempestivamente i primi segni di disfunzione della ghiandola.

Dal 1992 vengono seguiti presso la Clinica Pediatrica dell'Università di Pisa oltre 100 pazienti con SD, attraverso una periodica valutazione delle varie problematiche somatiche.
Sono stati valutati annualmente alcuni parametri ematochimici (tab.9) e strumentali (tab.10) ed è stato utilizzato un protocollo diagnostico e di follow-up secondo le direttive dell'Accademia Americana di Pediatria (4,5), al fine di programmare un valido intervento preventivo, condizione necessaria per migliorare il livello di salute del bambino con SD.
Ulteriori indagini ematologiche e strumentali sono state effettuate in situazioni particolari.

Tab. 9

Tab. 10

Dalle numerose problematiche con le quali ci siamo imbattuti in questi anni di gestione dei pazienti con SD, possiamo fare alcune considerazioni:

1. le patologie presenti nella SD non sono "specifiche" di questi pazienti, bensì rappresentano patologie comuni che nel soggetto Down mostrano una frequenza ed un rischio decisamente maggiore
2. dobbiamo tuttavia sottolineare che tutte le problematiche descritte nella SD non si trovano necessariamente in ogni paziente Down, ma vi è la possibilità che qualche bambino presenti solo sfumate anomalie
3. al di fuori degli eventi neonatali, talora drammatici, la gestione clinica del bambino Down, relativamente alle problematiche somatiche, può comunque non discostarsi di molto da quella di un bambino non-Down, anche se non deve essere trascurato un attento follow-up secondo il protocollo previsto per la sindrome (tab.11 e 12)
4. la conoscenza delle varie problematiche e quindi l'utilizzazione di uno specifico protocollo di follow-up è oggigiorno strumento irrinunciabile a tutti gli operatori sanitari che si occupano dei pazienti con SD, nella valutazione dei programmi di intervento preventivo precoce
5. l'approccio al bambino con SD è multidisciplinare, prevedendo l'intervento coordinato di vari specialisti (neuropsichiatra infantile, cardiologo, endocrinologo, cardiochirurgo, ematologo, ortopedico, oculista, dermatologo, otorinolarigoiatra, odontoiatra, riabilitatori, etc.) che prestano la loro opera in funzione soprattutto del desiderio che questi pazienti hanno di inserirsi attivamente nel contesto sociale.

Tab. 11

AMBO= riflessi condizionati di orientamento a stimoli sonori; OAEs= emissioni otoacustiche evocate;
ABR= potenziali evocati uditivi
* secondo il calendario vaccinale con aggiunta dei vaccini anti-pertosse coniugato, anti- Haemophilus influenzae tipo b e anti-pneumococcica

Tab. 12

* secondo il calendario vaccinale
* RC= Rx rachide cervicale (sublussione atlanto-assiale)
X= controllo annuale ; XX= controllo semestrale

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