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Centro Febbri Periodiche
Sezione Pediatrica - Sezione Adulti
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Universitą Cattolica del S. Cuore
Policlinico A. Gemelli - Roma
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Area informativa
La Sindrome da iper-IgD e febbre periodica
La Sindrome da IperIg D e febbre periodica č una malattia di recente individuazione (1984) a trasmissione autosomica, caratterizzata da accessi febbrili periodici, preceduti da brivido e associati a cefalea, dolore addominale (senza peritonite) e diarrea, rash cutaneo maculopapulare generalizzato, afte orali e/o genitali, linfoadenopatie cervicali e oligoartriti simmetriche. Spesso all' ecografia addominale si ritrova un importante aumento dei linfonodi mesenterici e un ispessimento delle pareti intestinali.
Gli accessi febbrili iniziano nell'infanzia, si ripetono con cadenza regolare e durano molti giorni. Spesso vengono confusi con gli episodi intercorrenti di natura infettiva propri dei primi anni di vita.
I reperti di laboratorio caratteristici sono l'aumento dei livelli sierici di IgD e la mevalonico aciduria. L'aumento delle IgD non č un dato patognomonico, in quanto un loro aumento č presente anche durante infezioni acute o processi neoplastici.
Il difetto genetico alla base di questa malattia č una mutazione a carico del gene che codifica per la mevalonico-chinasi (MVK), enzima indispensabile per la sintesi degli isoprenoidi e del colesterolo, codificato sul cromosoma 12 (12q24).
Colpisce soprattutto soggetti originari dell'Europa Centro-Occidentale.
Mutazioni a carico dello stesso gene determinano la mevalonicoaciduria, rara malattia degenerativa, caratterizzata da ritardo mentale, atassia, cataratta, miopatia. I pazienti affetti da tale forma presentano accessi febbrili importanti, non accompagnati da aumento delle IgD.
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©2002 CFP
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