|
|
|
|
|
|
|
Centro Febbri Periodiche
Sezione Pediatrica - Sezione Adulti
|
|
Università Cattolica del S. Cuore
Policlinico A. Gemelli - Roma
|
|
|
|
| |
Area informativa
Sindrome di Muckle-Wells /orticaria da freddo
Recenti evidenze hanno dimostrato che queste due affezioni, da tempo note clinicamente, condividono una comune natura genetica.
La Sindrome di Muckle-Wells (MWS) è caratterizzata da episodi febbrili scatenati dall'esposizione al freddo, artralgia o artrite, rash orticarioide, dolori addominali, congiuntivite. Gli attacchi iniziano nell'infanzia e si verificano regolarmente.
La malattia è cronica e si associa ad una grave forma di amiloidosi renale e a sordità neurosensoriale.
L'orticaria da freddo si caratterizza clinicamente per la comparsa di accessi febbrili indotti dall'esposizione al freddo, rash orticarioide, congiuntivite; questa forma non si associa né ad amiloidosi né a sordità. Un utile test diagnostico consiste nell'appoggiare sulla cute del paziente un cubetto di ghiaccio e nel constatare la comparsa di una lesione orticarioide in quella sede.
Le forme ad ereditarietà autosomica dominante, sono determinate da differenti mutazioni del gene CIAS1 (cold-induced autoinflammatory syndrome 1), localizzato in sede 1q44. Questo gene sintetizza una proteina detta criopirina; il segmento N terminale di questa proteina è nell'uomo e in altri vertebrati condiviso da altre proteine coinvolte nel meccanismo dell'apoptosi.
|
|
|
©2002 CFP
|
|
