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I controlli di salute delle persone adulte con sindrome di Down prevedono una particolare attenzione per disfunzioni tiroidee o diabete, valvulopatie acquisite, artrite, difficoltà della vista, dell'udito, della respirazione notturna.
L'autore sottolinea come alcuni di questi disturbi possano esprimersi inizialmente con disturbi del comportamento o dell'umore che potrebbero avere una spiegazione clinica e una soluzione più semplice.
Il rapporto di fiducia con un medico che segua nel tempo l'evoluzione della persona con sindrome di Down, permette di valutare le caratteristiche del suo comportamento, nonostante alcune difficoltà espressive verbali; è importante lavorare sempre in collaborazione con i familiari.

Alcuni sintomi comportamentali possono invece essere dovuti a depressione, a causa del cambiamento di abitudini o la perdita di una persona cara. I sintomi di malattia di Alzheimer sono più frequenti nelle persone con sindrome di Down, ma difficilmente prima dei 40 anni, e davvero rari rispetto ai più comuni problemi emotivi. È anche possibile che la frequenza di malattia di Alzheimer sia stata sovrastimata negli studi epidemiologici, proprio perché si tratta di una diagnosi clinica di esclusione, i cui sintomi iniziali sono comuni a molti altri disturbi meno complessi.

Un altro problema controverso per la sua potenziale gravità, nonostante la rarità, è la dislocazione atlanto-assiale. Il 14% delle persone Down ha segni radiologici di instabilità dell'articolazione tra la prima e la seconda vertebra cervicale: la distanza tra il processo odontoideo dell'epistrofeo e l'arco dell'atlante è superiore a 4.5mm, probabilmente a causa di una iperlassità del legamento, ma la radiografia non è predittiva di sintomatologia clinica, ed è inaffidabile perché le misurazioni possono cambiare nel tempo. Invece l'osservazione di sintomi precoci di compressione midollare richiede immediati accertamenti con la Risonanza magnetica. Solo una persona Down su cento presenta segni di compressione midollare. È opportuno che anche i familiari siano consapevoli del significato di alcuni sintomi, come i disturbi dell'andatura, il dolore cervicale, la diminuzione della forza muscolare o il cambiamento del controllo degli sfinteri, e possano riferirsi ad un medico di fiducia. In questi casi si può intervenire con terapie chirurgiche di artrodesi.
In assenza di questi rari sintomi si deve incoraggiare l'esercizio di una qualsiasi attività sportiva: una limitazione sarebbe incoerente con i dati scientifici e soprattutto dannosa per la qualità di vita, fisica, emotiva e sociale.

Nota del redattore di www.conosciamocimeglio.it

Questo articolo, diretto ai medici per gli adulti, riveste un'importanza strategica per i pediatri che seguono per molti anni lo sviluppo del bambino, consapevoli delle sue possibilità di vivere una vita sana con tutte le sue forze: quel bambino diventerà un adulto che vive affetti e senso di responsabilità. Anche da adulto avrà bisogno delle normali cure che servono a tutti noi, oltre alle attenzioni dovute alla sua sindrome.

Prendersi cura di una persona adulta con sindrome di Down significa anche assicurare un buon coordinamento tra il sostegno didattico, la vita di relazione, l'autonomia e l'impegno lavorativo. Il coordinamento coltiva efficaci canali di comunicazione tra operatori, e diventa così il presupposto per la prevenzione e la diagnosi precoce.

Flavia Luchino, Maggio 2002

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