Data: Fri, 20 Sep 2002
Da: "Michele"
A : info@conosciamocimeglio.it

Ho sentito ieri dai telegiornali che è stato mappato il genoma del cromosoma 21, per cui sarà possibile comprendere le conseguenze dei difetti genetici che colpiscono i vari organi delle persone Down.

Che cosa significa?

Grazie.
Michele

Data: Tue, 24 Sep 2002
Da: "Conosciamocimeglio Down" <info@conosciamocimeglio.it>
A: "Michele"

Caro signor Michele,
sono una pediatra, non una genetista, ma proverò a risponderle, come posso.

Purtroppo gli articoli giornalistici sono spesso imprecisi, e per quanto riguarda la notizia cui lei si riferisce è meglio attendere la pubblicazione dell'articolo scientifico su Nature.

Senza la speranza di capire tutto, ma con la certezza di leggere i fatti e non le emozioni.

La mappatura del cromosoma 21 era già stata descritta, quasi al completo, 2 anni fa, con un articolo su Nature, che abbiamo commentato sul sito.

Un minimo di alfabetizzazione in campo genetico è necessaria per cogliere l'importanza enorme della ricerca, ma anche la sua complessità.

La persona che attualmente ha scritto in proposito in modo più chiaro e divulgativo è sicuramente il dott Leshin, pediatra e papà di un bimbo Down.

http://www.ds-health.com/abst/a9808.htm
http://www.ds-health.com/trisomy.htm

Gli ultimi paragrafi si riferiscono alle prospettive della ricerca genetica: lo studio delle funzioni dei singoli geni e la comprensione delle loro infinite possibili associazioni, dovute anche al fatto che il cromosoma in più interferisce con un background individuale diversissimo, come è ovvio, per ciascuna persona: tutti gli altri 46 cromosomi, o almeno le funzioni che con molti di questi sono correlate.

In questo stadio della ricerca sono impensabili implicazioni pratiche terapeutiche.
Anche se l'articolo del dott Leshin è stato scritto nel 1997, è molto utile per la comprensione delle attuali evoluzioni della ricerca scientifica.

L'articolo su Nature di 2 anni fa (Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Hwatanabe H, Yada T, Park hs, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK et al. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature.18 May 2000;405:311-319) era stato preceduto da tanta risonanza emotiva, che non ha giovato alla vera informazione.

Ma ha avuto però il vantaggio di dare visibilità alle persone con sindrome Down.
Anche se noi,non addetti ai lavori,non potremo mai capire con esattezza quali sono le funzioni degli enzimi e delle altre proteine coinvolte nel disturbo genetico, sta diventando sempre più diffusa, tra la gente comune, la consapevolezza del fatto che si tratta di una variante biologica, e come tale naturale, che procura dei problemi di adattamento alla società, come quelli di tante minoranze, ma che ha anche aspetti positivi che si possono scoprire solo accettando di conoscere meglio e da vicino le persone che ne sono portatrici.

Non so davvero se sono stata chiara (non riuscirò mai ad emulare il dott. Leshin!). Chiarissima invece è la fotografia delle sue bimbe: è così bella
che l'ho salvata sul mio desktop, e ha commosso per la sua carica
espressiva tutta la mia famiglia. Grazie per averla inviata! Come si chiama
la sorellina grande?
Cordiali saluti

Flavia Luchino
pediatra di famiglia

Data: Wed, 25 Sep 2002
Da: "Michele"
A: "Conosciamocimeglio Down" <info@conosciamocimeglio.it>

Cara signora,
la ringrazio per la sua gentile risposta.
Io di geni e di cromosomi proprio non me ne intendo, però ho capito che, se dal punto di vista medico le disfunzioni cromosomiche non sono eliminabili, molto si può fare invece dal punto di vista educativo. In questo senso cercheremo, io e mia moglie, di fare il meglio possibile per la nostra Sofia che tanto abbiamo desiderato per dare una sorellina alla nostra primogenita Julia.
Proprio il fatto di aver dato alla nostra primogenita Julia una sorellina "speciale" comporta per mè un forte senso di angoscia.
Ciò deriva sicuramente dal forte rapporto affettivo esistente tra me e Julia il quale a volte sfocia in un eccesso di protezione nei suoi confronti.
In altre parole mi sento in colpa per aver dato a Julia una sorellina che potrebbe un giorno diventare per lei un peso e condizionare la sua vita.
Spero tanto che non sia così. Spero che ambedue possano avere una vita autonoma, pur rimanendo legate dall'affetto che contraddistingue tutti i fratelli in genere.
Sono contento che la foto le sia piaciuta e per intanto la ringrazio per il suo aiuto
saluti
Michele.