Con l'intervento straordinario della genetista,
primo autore del lavoro, con Alexandre Reymond,

Valeria Marigo, PhD
TIGEM, Telethon Institute of Genetics and Medicine
via Pietro Castellino, 111
80131 Napoli
ITALY
tel. ++39-0816132216
fax. ++39-0815609877
http://www.tigem.it

La dottoressa Valeria Marigo è una delle rare genetiste
che ha anche il dono di saper esprimere con parole semplici concetti difficili: abbiamo chiesto di concederci qualche chiarimento, e lei ha risposto immediatamente, correggendo e sistemando una bozza
del coordinamento di conosciamocimeglio.it che si presentava davvero vaga.
Le siamo molto grati, e a nome di tutte le famiglie che ci seguono le auguriamo un felice e straordinario anno nuovo, all'insegna della ricerca scientifica che ci sta a cuore.

Ecco, in rosso, tutte le sue personali correzioni, aggiunte, suggerimenti:

E' uscito su Nature il 5 Dicembre 2002 l'articolo scientifico annunciato ed atteso

Lo studio delle funzioni dei singoli geni è ormai realtà quotidiana nei laboratori mondiali di genetica.
Questo lavoro in particolare è stato coordinato in Italia, e giustamente i nostri quotidiani hanno dato risalto ad una pubblicazione scientifica di così grande rilievo:

Andrea Ballabio, direttore dei laboratori di Telethon a Napoli (TIGEM), ha coordinato con Valeria Marigo un progetto europeo finanziato anche da Telethon, e il risultato attuale della ricerca è stato pubblicato su Nature il 5 dicembre 2002:

La mappa delle funzioni dei singoli geni del cromosoma umano 21 nel topo
Human chromosome 21 gene expression atlas in the mouse
Reymond A, Marigo V, Yaylaoglu MB, Leoni A, Ucla C, Scamuffa N, Caccioppoli C, Dermitzakis ET, Lyle R, Banfi S, Eichele G, Antonarakis SE, Ballabio A.
Nature. 2002 Dec 5;420(6915):582-6

Solo due anni fa si era giunti alla mappatura della sede e struttura dei singoli geni del cromosoma 21

The DNA sequence of human chromosome 21
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Hwatanabe H, Yada T, Park hs, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK et al.
Nature. 2000 May 18;405(6784):311-9

Le tecniche utilizzate sono state: l'identificazione dei geni nel topo che sono identici a tutti i geni del cromosoma 21.
Infatti lo studio è stato condotto su tessuti di topo.

Poi, utilizzando tecniche che evidenziano dove (=in quali tessuti) e quando (=a che stadio della vita embrionale) sono attivi i geni del cromosoma 21, è stato generato un atlante che indica per ogni gene presente nel cromosoma 21 il momento ed il tessuto in cui è funzionante.

Quindi per la prima volta il cromosoma 21 è stato analizzato nella sua interezza e complessità.
Questa ricerca è un passo fondamentale per la identificazione dei geni che sono coinvolti nelle diverse alterazioni presenti nei pazienti Down.

Prima si brancolava nel buio, si sapeva che per ogni diversa alterazione che caratterizza i pazienti Down uno, o più di uno, dei 200 geni presenti sul cromosoma 21 ne poteva essere la causa.

Ora per esempio, sono stati identificati circa 15 geni accesi in particolari regioni del cuore.
Questi geni potrebbe insieme, o una parte di loro, essere implicati con le cardiopatie congenite.

Un passo avanti straordinario, nella comprensione dei diversi complessi meccanismi che determinano le singole alterazioni della sindrome di Down, che, come è noto, non sono mai tutte presenti contemporaneamente e con la stessa intensità in tutte le persone.
Dalla cardiopatia alla cataratta, dalle alterazioni morfologiche degli arti, del viso, al ritardo mentale, alle difficoltà di linguaggio o memoria.
Il prodotto (proteina) di ogni gene attiva una cascata di effetti diversi, nelle singole cellule dell'organismo, che influenzano lo sviluppo dei diversi tessuti dell'organismo.

Questo studio non può ancora essere applicato per terapie o diagnosi in pazienti con sindrome di Down.

Ciononostante, queste sono le basi per poter comprendere in futuro la patogenesi dei singoli disturbi causati dalla sovraespressione del cromosoma 21.

La strada della ricerca è lunga è complessa, ma va sostenuta e coltivata con la massima cura, nella coscienza civile e nelle politiche finanziarie del nostro paese.

Il ruolo delle Associazioni delle famiglie è cruciale per diffondere questa consapevolezza!

A cura di Flavia Luchino, Pediatra di Famiglia, Dicembre 2002