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Centro Febbri Periodiche
Sezione Pediatrica - Sezione Adulti
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Università Cattolica del S. Cuore
Policlinico A. Gemelli - Roma
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Area informativa
La Febbre Mediterranea Familiare
La Febbre Mediterranea Familiare è una malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Il gene è stato localizzato sul cromosoma 16 e clonato; sono state riconosciute più di 20 mutazioni, la più frequente è la M694V. Il gene codifica per la pirina/marenostrina, proteina la cui funzione non è stata ancora ben chiarita.
L'esordio della malattia avviene di solito prima dei vent'anni di età.
E' caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti, che insorgono acutamente, di breve durata, associati ad uno dei seguenti sintomi: dolori addominali spesso con versamento peritoneale, dolore toracico da pleurite, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo eresipela, mialgie, pericardite, orchite acuta, afte orali, splenomegalia, meningite asettica.
Nell'intervallo tra un attacco e l'altro, i pazienti godono di buona salute.
Complicanza della FMF è l'amiloidosi, che può comparire molti anni dopo le prime manifestazioni della malattia o prima.
I comuni esami ematochimici mostrano, durante l'attacco acuto, un aumento degli indici di flogosi e leucocitosi neutrofila. Si può osservare un aumento delle immunoglobuline, in particolare IgA e IgD.
Trattamento di scelta della FMF è la colchicina.
Alcune popolazioni del bacino del Mediterraneo sono maggiormente colpite, in particolare Ebrei non-Ashkenazi, Turchi, Armeni e Arabi.
Approfondimenti sulla FMF:
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©2002 CFP
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